Rebeka se narodila s nemocí motýlích křídel
Náš příběh začal 10. srpna 2014

30. března 2015

Učíme se o Junkční formě

img

Nemoc motýlích křídel, neboli Epidermolysis Bullosa, je způsobena mutací genů, které jsou spojeny s proteinem odpovědným za upevnění svrchní kůže (Epidermis) do spodnější vrstvy (Dermis). Tento bílkovinný protein tedy funguje jako kotva mezi těmito vrstavmi. Tyto kotvy jsou tvořeny kolagenem, který zajišťuje, že se Epidermis a Dermis pohybují spolu v různých směrech a rychlostech. Motýlci nemají dostatech těchto kotev, tudíž kdykoliv dojde k silnějšímu tlaku či odření pokožky, dojde k oddělení Epidermis od Dermis a k vytvoření puchýřů. V některých případech mohou puchýře vznikat samovolně. K jejich vzniku díky poškození pokožky dochází u všech forem nemoci. Pro ty, kteří si nedovedou představit, jak lehce se motýlkům dá ublížit - vrchní kůže se u některých forem dá setřít tak lehce jako změklé máslo.

Dědičnost Junkční formy, která byla diagnostikována u Rebečky, je autosomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče jsou zdravými nosiči jednoho zmutovaného genu a nemají žádné příznaky nemoci. Když se tyto dva geny dají dohromady, pravděpodobnost, že dítě rodičů, kteří jsou nosiči, bude mít Junkční formu je 25 %.

Rebečina forma se projevuje častými puchýři i při neopatrném dotyku. Při manipulaci s Bekou musí být každý obezřetný, například ji nemůžeme zvedat v místech podpaží. Váha musí být rozložena na vícero bodech, abychom jí neporanili kůži. Dalšími projevy Junkční formy jsou chybějící nebo naopak zhrublé nehty, zhrublá kůže, vypadání vlasů, velmi špatná kvalita zubů, jizvy v důsledku traumatu kůže. Epidermolysis Bullosa se projevuje i na vnitřních sliznicích trávicího, dýchacího i urologického systému. Naše Beka zatím papá jen jídlo v kašovité podobě, takže prozatím nevíme, jak jí bude tuhá strava vyhovovat. Občas se ale stane, že si ublíží i dudlíkem. Její pusinka je pak velmi bolavá a nechce papat. Odmítání stravy v důsledku boláčků v ústech může zapříčinit i vážné problémy - nedostatek látek, které jsou životně důležité, a podvýživu. Díky tomu, že většina energie ze stravy jde na hojení a uzdravování, musí mít motýlci zvýšený příjem calorií. Pro představu, jeden malý nejmenovaný 4letý motýlek musí mít přísun 2,500 kcal denně - pro porovnání přísun kalorií pro dospělou ženu se pohybuje kolem 1800 kcal denně. Velmi důležitá je pro ně vyvážená a kaloricky nabouchaná strava.

Na internetu samozřejmě existuje spousta a spousta informací o Junkční formě, tak jsme se snažili alespoň něco málo sespsat i my. Jak už víte, přesný podtyp Junkční formy u Beky není známý, tak zatím nevíme, jaký bude průběh nemoci. 

Těšíme se na příště.

Čihákovi

diagnóza rodina
Chci Rebece pomoci
Chci Rebece pomoci

Rebeka se narodila s nemocí motýlích křídel. Náš příběh začal 10. srpna 2014 a pokračuje ...

Každý lajk se počítá

Rebečin příběh

08. dubna 2017 Běh s Rebečkou 2017
Běh s Rebečkou 2017

Ahoj sportovci Na apríla jsme společně vyběhli podpořit již čtvrtý charitativní Běh s Rebečkou s dobrou náladou a se sluníčkem v zádech. A byla to bomba!! Chceme moc poděkovat všem, kteří nás…

Pokračovat ve čtení
12. ledna 2017 Vyražme do roku 2017 tou správnou nohou
Vyražme do roku 2017 tou správnou nohou

Ahoj všichni  Je to už nějaká doba, kdy jsme si naposledy dopisovali. Takže bych vás ráda všechny chtěla pozdravit a hlavně popřát vše nejlepší do  roku 2017! U nás to bylo na Vánoce…

Pokračovat ve čtení
15. října 2016 Vyrábíme, vaříme a malujeme
Vyrábíme, vaříme a malujeme

U toho si s mamkou a bráchou povídáme, taťka říká, že nám pusa jede nonstop. On naše tempo asi nestíhá, proto si stěžuje. To bude ono. Bráchá začal chodit do školy, učí se nové věci a je už skoro…

Pokračovat ve čtení

Čihákovi

Čihákovi

Naše rodina, tedy Rebečina maminka Míša, tatínek Richard a pětiletý bráška Ríša, bydlí ve východních Čechách. Až do narození Rebeky jsme žili jako kterákoliv jiná mladá rodina – svůj čas jsme dělili mezi práci a společně strávené chvíle při sportu a na výletech.

S malou Rebekou a nemocí motýlích křídel nás teď čekají velké změny a každodenní náročné ošetřování. Je to sice těžké, ale jsme pevně rozhodnuti se nevzdat, bojovat a i přes omezení žít plným a šťastným životem. Naše děti za to stojí!

Sledujte nás

Kdo už pomohl?

Seznam lidí a firem, díky kterým bude mít Rebeka veselejší život. Přidejte se i vy!

  • Vas-hosting.cz
  • Debra
  • Webový servis
  • Ellux s.r.o. stavební společnost
  • AVL interier - profesionální vybavení interiéru
  • Pivovar Dašice
  • Jirout reklamy
  • Tiskárna Rentis s.r.o.
  • Medila laboratoře
  • Proficredit
  • DB Schenker
  • Levné Váhy
  • Skřivánek
  • TOP Centrum
  • Nedcon
  • Malina VRŠE
  • Vecicky.cz
  • Next Reality
  • FK Pardubice
  • Veloservis Pešek a syn
  • J&M Top Reality
  • IP Stav
  • IP Stav
  • Davines
  • Pohner - kadeřnické potřeby
  • SC Johnson
  • Sephora
  • Whirlpool

Menu

Odkazy

Střípky z příběhů

Pomozte sdílením

© 2014 Richard Čihák
Webové stránky zdarma vytvořil Webový servis