Rebeka se narodila s nemocí motýlích křídel
Náš příběh začal 10. srpna 2014

O nemoci

Nemoc motýlích křídel je velmi vzácné, vrozené a bohužel nevyléčitelné onemocnění pojivové tkáně, jehož příčinou je mutace genu, který se stará o stavbu kůže.

Epidermolysis bullosa congenita, neboli nemoc motýlích křídel, je puchýřnaté kožní onemocnění postihující v České republice okolo 250 - 300 lidí. Jedná se o velmi vzácné, vrozené a bohužel nevyléčitelné onemocnění pojivové tkáně, jehož příčinou je mutace genu, který má na starost stavbu kůže. Nemoc se projevuje velmi křehkou kůží, která má špatnou nebo žádnou soudržnost.

Onemocnění postihuje největší orgán těla - kůži, dále pak v některých případech sliznici dutiny ústní, trávicího, respiračního a urogenitálního ústrojí. Puchýře se mohou vytvářet při jakémkoliv drobném tlaku či tření. Přijímání tuhé stravy může způsobit puchýře i v ústech a jícnu, což pacientům s tímto onemocněním způsobuje bolesti při polykání. Velmi důležitá je vyvážená strava a dostatečný příjem živin, minerálů a vitamínů, který zajistí, aby byl proces hojení co nejrychlejší a imunitní systém co nejsilnější.

Onemocnění se vyskytuje v několika formách od velmi mírných po smrtelné. Rozlišujeme čtyři základní formy: simplex, junkční, distrofickou a velmi vzácný syndrom Kindlerové. Tyto formy se dále dělí na více než třicet podtypů.

Simplex

Simplex forma nemoci je nejčastější formou (47% nemocných). Puchýře se tvoří v nejsvrchnější vrstvě kůže především v místech častého kontaktu, jako jsou plosky nohou a dlaně, ohyby kloubů, v místech tření oblečení apod. Nemocní trpí bolestí a potížemi při polykání po poranění jícnu, mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů, trpí vyšší kazivostí zubů. Postiženo může být dechové a vylučovací ústrojí.

Junkční

Junkční forma je tou nejvzácnější (9% nemocných). Puchýře se tvoří na celém těle i při lehkých dotecích a poraněních. Těžce postižen bývá jícen, nemocní často trpí podvýživou, ztrátou chrupu a vlasů. Úmrtí v kojeneckém věku není nezvyklé.

Dystrofická

Dystrofická forma je druhou nejčastější formou (44% nemocných). Puchýře se vytvářejí nejhlouběji - až ve škáře, velmi špatně se hojí a jsou náchylné k infekcím. Nemocní mohou být invalidní již v brzkém věku, často dochází ke srůstům prstů. U této formy mnohem častěji vzniká karcinom kůže (70x vyšší pravděpodobnost než u zdravého jedince). Běžná je ztráta vlasů, nehtů, oslabená imunita, podvýživa.

V případě malé Rebeky už forma určena byla - Junkční forma. Bohužel přesný podtyp této formy nebyl určen. Nikdo tedy nedokáže předpovědět, jak se nemoc bude v budoucnu vyvíjet. A my jsme za to rádi, protože můžeme věřit, že se to jednou zlepší nebo úplně vyléčí.   

Ošetřování

Nemoc motýlích křídel je bohužel nevyléčitelná, tudíž péče spočívá především v ošetřování, mírnění příznaků a v prevenci. Ošetřování puchýřků musí být provedeno velmi opatrně a sterilně, aby se otevřené rány nestaly také otevřenými dveřmi pro infekci. Velmi důležité je proškolení rodičů ve vhodné technice ošetřování, o pomůckách, prevenci a dalších důležitých oblastech. Proškolení probíhá ve specializovaných centrech. V České republice je takovým centrem EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR. Rodinám velmi pomáhá spolupráce nejen s doktory, psychologem a sociální pracovnicí, ale i s ostatními rodinami s touto nemocí. Více o ošetřování se můžete dočíst v článku Převazy, aneb mamko jdem na to!

Závěrem je nutno dodat: Věřme v pokrok medicíny a v nalezení východiska z poeticky znící, leč ve skutečnosti velmi trýznivé nemoci motýlích křídel!

Chci Rebece pomoci
Chci Rebece pomoci

Rebeka se narodila s nemocí motýlích křídel. Náš příběh začal 10. srpna 2014 a pokračuje ...

Každý lajk se počítá

Rebečin příběh

08. dubna 2017 Běh s Rebečkou 2017
Běh s Rebečkou 2017

Ahoj sportovci Na apríla jsme společně vyběhli podpořit již čtvrtý charitativní Běh s Rebečkou s dobrou náladou a se sluníčkem v zádech. A byla to bomba!! Chceme moc poděkovat všem, kteří nás…

Pokračovat ve čtení
12. ledna 2017 Vyražme do roku 2017 tou správnou nohou
Vyražme do roku 2017 tou správnou nohou

Ahoj všichni  Je to už nějaká doba, kdy jsme si naposledy dopisovali. Takže bych vás ráda všechny chtěla pozdravit a hlavně popřát vše nejlepší do  roku 2017! U nás to bylo na Vánoce…

Pokračovat ve čtení
15. října 2016 Vyrábíme, vaříme a malujeme
Vyrábíme, vaříme a malujeme

U toho si s mamkou a bráchou povídáme, taťka říká, že nám pusa jede nonstop. On naše tempo asi nestíhá, proto si stěžuje. To bude ono. Bráchá začal chodit do školy, učí se nové věci a je už skoro…

Pokračovat ve čtení

Čihákovi

Čihákovi

Naše rodina, tedy Rebečina maminka Míša, tatínek Richard a pětiletý bráška Ríša, bydlí ve východních Čechách. Až do narození Rebeky jsme žili jako kterákoliv jiná mladá rodina – svůj čas jsme dělili mezi práci a společně strávené chvíle při sportu a na výletech.

S malou Rebekou a nemocí motýlích křídel nás teď čekají velké změny a každodenní náročné ošetřování. Je to sice těžké, ale jsme pevně rozhodnuti se nevzdat, bojovat a i přes omezení žít plným a šťastným životem. Naše děti za to stojí!

Sledujte nás

Kdo už pomohl?

Seznam lidí a firem, díky kterým bude mít Rebeka veselejší život. Přidejte se i vy!

  • Vas-hosting.cz
  • Debra
  • Webový servis
  • Ellux s.r.o. stavební společnost
  • AVL interier - profesionální vybavení interiéru
  • Pivovar Dašice
  • Jirout reklamy
  • Tiskárna Rentis s.r.o.
  • Medila laboratoře
  • Proficredit
  • DB Schenker
  • Levné Váhy
  • Skřivánek
  • TOP Centrum
  • Nedcon
  • Malina VRŠE
  • Vecicky.cz
  • Next Reality
  • FK Pardubice
  • Veloservis Pešek a syn
  • J&M Top Reality
  • IP Stav
  • IP Stav
  • Davines
  • Pohner - kadeřnické potřeby
  • SC Johnson
  • Sephora
  • Whirlpool

Menu

Odkazy

Střípky z příběhů

Pomozte sdílením

© 2014 Richard Čihák
Webové stránky zdarma vytvořil Webový servis