Učíme se o Junkční formě

Nemoc motýlích křídel, neboli Epidermolysis Bullosa, je způsobena mutací genů, které jsou spojeny s proteinem odpovědným za upevnění svrchní kůže (Epidermis) do spodnější vrstvy (Dermis). Tento bílkovinný protein tedy funguje jako kotva mezi těmito vrstavmi. Tyto kotvy jsou tvořeny kolagenem, který zajišťuje, že se Epidermis a Dermis pohybují spolu v různých směrech a rychlostech. Motýlci nemají dostatech těchto kotev, tudíž kdykoliv dojde k silnějšímu tlaku či odření pokožky, dojde k oddělení Epidermis od Dermis a k vytvoření puchýřů. V některých případech mohou puchýře vznikat samovolně. K jejich vzniku díky poškození pokožky dochází u všech forem nemoci. Pro ty, kteří si nedovedou představit, jak lehce se motýlkům dá ublížit - vrchní kůže se u některých forem dá setřít tak lehce jako změklé máslo.

Dědičnost Junkční formy, která byla diagnostikována u Rebečky, je autosomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče jsou zdravými nosiči jednoho zmutovaného genu a nemají žádné příznaky nemoci. Když se tyto dva geny dají dohromady, pravděpodobnost, že dítě rodičů, kteří jsou nosiči, bude mít Junkční formu je 25 %.

Rebečina forma se projevuje častými puchýři i při neopatrném dotyku. Při manipulaci s Bekou musí být každý obezřetný, například ji nemůžeme zvedat v místech podpaží. Váha musí být rozložena na vícero bodech, abychom jí neporanili kůži. Dalšími projevy Junkční formy jsou chybějící nebo naopak zhrublé nehty, zhrublá kůže, vypadání vlasů, velmi špatná kvalita zubů, jizvy v důsledku traumatu kůže. Epidermolysis Bullosa se projevuje i na vnitřních sliznicích trávicího, dýchacího i urologického systému. Naše Beka zatím papá jen jídlo v kašovité podobě, takže prozatím nevíme, jak jí bude tuhá strava vyhovovat. Občas se ale stane, že si ublíží i dudlíkem. Její pusinka je pak velmi bolavá a nechce papat. Odmítání stravy v důsledku boláčků v ústech může zapříčinit i vážné problémy - nedostatek látek, které jsou životně důležité, a podvýživu. Díky tomu, že většina energie ze stravy jde na hojení a uzdravování, musí mít motýlci zvýšený příjem calorií. Pro představu, jeden malý nejmenovaný 4letý motýlek musí mít přísun 2,500 kcal denně - pro porovnání přísun kalorií pro dospělou ženu se pohybuje kolem 1800 kcal denně. Velmi důležitá je pro ně vyvážená a kaloricky nabouchaná strava.

Na internetu samozřejmě existuje spousta a spousta informací o Junkční formě, tak jsme se snažili alespoň něco málo sespsat i my. Jak už víte, přesný podtyp Junkční formy u Beky není známý, tak zatím nevíme, jaký bude průběh nemoci. 

Těšíme se na příště.

Čihákovi